Un caso complesso: cuore ispessito e pressione difficile da controllare
Il caso riguarda un uomo di 69 anni con pressione arteriosa alta (ipertensione) e una diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva (una malattia in cui il muscolo cardiaco è anormalmente ispessito e ostacola l'uscita del sangue dal cuore).
Una risonanza magnetica cardiaca aveva mostrato un ispessimento molto marcato del setto interventricolare (la parete che divide i due ventricoli) di 21 mm, quasi il doppio del normale. Era presente anche un fenomeno chiamato SAM (movimento anomalo di una valvola del cuore, la mitrale, che si sposta in avanti durante la contrazione), che causava una insufficienza mitralica moderata (cioè la valvola non chiudeva bene e il sangue refluiva all'indietro).
Poco dopo la diagnosi, il paziente era stato ricoverato per scompenso cardiaco (quando il cuore non riesce a pompare abbastanza sangue per soddisfare le esigenze del corpo) durante un'infezione da COVID-19.
💡 Cos'è l'ostruzione al tratto di efflusso del ventricolo sinistro (LVOT)?
Il ventricolo sinistro è la camera del cuore che pompa il sangue verso tutto il corpo. Per farlo, il sangue deve uscire attraverso un "corridoio" chiamato tratto di efflusso. Nella cardiomiopatia ipertrofica, il muscolo ispessito può restringere questo corridoio, creando un ostacolo al flusso di sangue. Questo si chiama ostruzione al tratto di efflusso (in inglese LVOT). Più è alta la pressione misurata in quel punto (il gradiente subaortico), più l'ostruzione è grave. Un gradiente di 150 mmHg, come in questo paziente, è molto elevato e spiega i sintomi importanti che accusava.
Il problema dei diuretici e dei farmaci vasodilatatori
Quando il paziente arrivò all'ambulatorio cardiologico, stava assumendo diversi farmaci: un sartano (farmaco che abbassa la pressione dilatando i vasi sanguigni), amlodipina (un altro farmaco vasodilatatore per la pressione), metoprololo (un betabloccante, che rallenta il cuore) e diuretici (farmaci che fanno eliminare liquidi attraverso le urine).
Il problema era che i farmaci vasodilatatori e i diuretici, pur essendo utili in molte situazioni, in questo caso peggioravano l'ostruzione. Perché? Perché riducendo i liquidi nel corpo e dilatando i vasi, diminuivano il riempimento del cuore. E un cuore meno pieno, in presenza di cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva, si ostruisce ancora di più.
La scelta giusta fu quindi quella di:
- Sospendere il sartano e l'amlodipina (i farmaci vasodilatatori)
- Aggiungere la disopiramide (un farmaco che riduce la forza di contrazione del cuore, aiutando a ridurre l'ostruzione)
- Ridurre progressivamente i diuretici, per permettere al cuore di riempirsi meglio
Alla dimissione, il gradiente nell'LVOT era sceso da 150 a 23 mmHg: un miglioramento straordinario. Anche l'insufficienza mitralica era diventata lieve, e un importante marcatore di stress cardiaco nel sangue, l'NTproBNP (una proteina che aumenta quando il cuore è in difficoltà), si era ridotto drasticamente.
⚠️ Sintomi da non ignorare se hai cardiomiopatia ipertrofica
- Mancanza di respiro anche per sforzi minimi o a riposo
- Difficoltà a respirare da sdraiato (ortopnea): devi usare più cuscini per dormire?
- Gonfiore alle caviglie o alle gambe (edemi)
- Sensazione di battito irregolare o accelerato
- Svenimento o quasi-svenimento durante uno sforzo
- Stanchezza insolita che peggiora nel tempo
Se noti uno o più di questi segnali, contatta subito il tuo medico o cardiologo. Non aspettare che peggiorino.
Escludere le "imitatrici": le fenocopie della cardiomiopatia ipertrofica
Un aspetto molto importante di questo caso fu la necessità di escludere che l'ispessimento del cuore fosse causato da un'altra malattia, non dalla cardiomiopatia ipertrofica vera e propria. Esistono infatti alcune condizioni che "imitano" questa malattia: si chiamano fenocopie.
Le principali fenocopie escluse in questo paziente furono:
- Amiloidosi cardiaca (una malattia in cui una proteina anomala si deposita nel cuore, rendendolo rigido)
- Malattia di Anderson-Fabry (una malattia genetica rara che causa accumulo di sostanze nelle cellule del cuore)
Tutti gli esami di screening risultarono negativi, e anche il test genetico (pannello NGS, cioè un'analisi approfondita del DNA) non trovò mutazioni tipiche della cardiomiopatia ipertrofica. Questo non esclude la diagnosi, ma rende il quadro più complesso e richiede un monitoraggio attento.
La pressione alta: una sfida dentro la sfida
Tra il 40 e il 60% dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica soffre anche di pressione alta. Gestire l'ipertensione in questi pazienti è molto difficile, perché molti farmaci comunemente usati per abbassare la pressione possono peggiorare l'ostruzione al cuore.
In questo paziente, nonostante vari tentativi con diversi farmaci, la pressione rimaneva difficile da controllare. Ogni volta che si provava ad aggiungere un farmaco antipertensivo, il gradiente nell'LVOT aumentava di nuovo e la dispnea (difficoltà respiratoria) tornava.
A aprile 2024, con un gradiente ancora elevato e sintomi persistenti, il paziente fu inserito in un programma di uso compassionevole di mavacamten: un farmaco innovativo, appartenente a una nuova classe chiamata inibitori della miosina cardiaca (sostanze che riducono la forza di contrazione del muscolo cardiaco, diminuendo così l'ostruzione).
💡 Cos'è il mavacamten e come funziona?
Il mavacamten è un farmaco relativamente nuovo, approvato per la cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva sintomatica. Agisce direttamente sulla miosina, la proteina che fa contrarre il muscolo cardiaco. Riducendone l'attività in modo selettivo, diminuisce la forza con cui il cuore si contrae, riducendo così l'ostruzione al flusso di sangue.
Prima di iniziare il mavacamten, è necessario eseguire un test genetico chiamato genotipizzazione del citocromo CYP2C19: serve a capire come il tuo corpo metabolizza (smaltisce) il farmaco, per scegliere il dosaggio giusto.
Il mavacamten interagisce con altri farmaci, tra cui il verapamil (un calcio-antagonista usato per il cuore e la pressione): questa combinazione richiede un monitoraggio attento, ma non è necessariamente da evitare. La disopiramide, invece, va sospesa gradualmente quando si inizia il mavacamten, perché i dati sulla loro combinazione sono scarsi e le linee guida europee la sconsigliano.
I risultati dopo 16 settimane di terapia
Dopo 16 settimane di trattamento con mavacamten, i risultati furono molto positivi:
- Il gradiente nell'LVOT scese a 20 mmHg (da 85 mmHg): un miglioramento netto
- La funzione diastolica (la capacità del cuore di rilassarsi e riempirsi) migliorò
- La pressione arteriosa era finalmente ben controllata a domicilio
- Il paziente passò dalla classe NYHA II (sintomi per sforzi moderati) alla classe NYHA I (nessun sintomo nella vita quotidiana)
- L'NTproBNP si ridusse ulteriormente fino a 225 pg/ml: un valore molto più vicino alla normalità
Questo caso, descritto dalla dottoressa Cinzia Zuchi dell'Ambulatorio Cardiomiopatie dell'Azienda Ospedaliera ed Università di Perugia, mostra come mavacamten, riducendo in modo stabile l'ostruzione, abbia permesso di gestire molto più facilmente anche la pressione alta, con un impatto concreto sulla qualità di vita del paziente.
✅ Cosa puoi fare se hai cardiomiopatia ipertrofica e pressione alta
- Non sospendere mai i farmaci da solo, nemmeno se ti senti meglio: parla sempre prima con il tuo cardiologo.
- Misura la pressione regolarmente a casa e annota i valori: sono informazioni preziose per il tuo medico.
- Segnala subito qualsiasi nuovo sintomo, anche se ti sembra lieve: gonfiore alle gambe, fiato corto, stanchezza insolita.
- Porta sempre con te la lista completa dei farmaci che assumi, inclusi integratori e farmaci da banco: alcune combinazioni possono essere pericolose.
- Chiedi al tuo cardiologo se sei stato valutato per le fenocopie della cardiomiopatia ipertrofica, soprattutto se la diagnosi non è del tutto chiara.
- Chiedi informazioni sul mavacamten se i tuoi sintomi non sono ben controllati nonostante la terapia attuale.
In sintesi
La cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva e la pressione alta possono coesistere, ma la loro gestione insieme richiede grande attenzione: molti farmaci usati per la pressione possono peggiorare l'ostruzione al cuore. In questo caso, la sospensione dei vasodilatatori e l'introduzione di mavacamten hanno permesso di controllare sia l'ostruzione che la pressione, migliorando enormemente la qualità di vita del paziente. Se hai una diagnosi simile, il messaggio più importante è: non modificare mai la terapia da solo e mantieni un contatto regolare con il tuo cardiologo.
