Cos'è la cardiomiopatia ipertrofica e perché se ne parla tanto
La cardiomiopatia ipertrofica (in breve HCM) è una malattia genetica del cuore. Il muscolo cardiaco, soprattutto nella parete del ventricolo sinistro (la camera principale del cuore), diventa più spesso e rigido del normale. Questo può ostacolare il flusso del sangue e causare sintomi come mancanza di fiato, affaticamento e, in alcuni casi, palpitazioni o svenimenti.
Esistono due forme principali: la forma ostruttiva, in cui il muscolo ispessito blocca parzialmente l'uscita del sangue dal cuore, e la forma non ostruttiva, in cui questo blocco non è presente ma i sintomi possono essere ugualmente importanti.
Al congresso ESC 2026, i ricercatori di tutta Europa hanno presentato dati nuovi e molto promettenti su come trattare meglio questa malattia.
Mavacamten: i dati dal mondo reale confermano l'efficacia
Il mavacamten è un farmaco già disponibile per la forma ostruttiva della cardiomiopatia ipertrofica. Agisce riducendo la contrazione eccessiva del muscolo cardiaco, migliorando così il flusso del sangue.
Al congresso sono stati presentati i risultati di pazienti italiani trattati con questo farmaco nella pratica clinica quotidiana, al di fuori degli studi sperimentali. I dati sono stati illustrati dal dottor Giacomo Bonacchi della Cardiologia Generale dell'Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi di Firenze.
Dopo 12 mesi di terapia:
- Il 56% dei pazienti non aveva più mancanza di fiato durante lo sforzo.
- Il 76% aveva migliorato almeno di un gradino la propria capacità funzionale (cioè riusciva a fare di più nella vita quotidiana).
- La pressione all'interno del cuore si era ridotta in modo significativo.
- Il cuore mostrava segni di miglioramento strutturale: il muscolo era diventato leggermente meno spesso e la camera superiore sinistra (atrio sinistro) si era ridotta di dimensioni.
Risultati simili sono arrivati anche dalla Germania, con il registro TORCH-Plus-DZHK21, e dal Portogallo, con il registro MAVA-PT: in quest'ultimo, il 96% dei pazienti ha migliorato la propria capacità funzionale.
💡 Cosa significa "classe NYHA"?
La classe NYHA (New York Heart Association) è una scala usata dai medici per misurare quanto i sintomi cardiaci limitano la vita quotidiana. Si va dalla classe I (nessuna limitazione) alla classe IV (sintomi anche a riposo). Migliorare di almeno una classe significa, ad esempio, riuscire a fare una passeggiata o salire le scale senza fermarsi, quando prima non era possibile. È uno degli indicatori più importanti per capire se una terapia sta funzionando davvero.
Sono stati presentati anche i dati a 5 anni dello studio MAVA-LTE, che ha seguito 231 pazienti per quasi 5 anni. I risultati mostrano che l'effetto del mavacamten si mantiene nel tempo: dopo circa 252 settimane, quasi il 60% dei pazienti era ancora privo di sintomi e non sono emersi nuovi problemi di sicurezza. È il follow-up più lungo mai registrato per un farmaco di questa categoria.
⚠️ Un effetto da monitorare: la funzione del cuore
In una piccola percentuale di pazienti (circa il 5-10%, a seconda degli studi), il mavacamten può ridurre temporaneamente la capacità del cuore di pompare sangue. Questo effetto è reversibile: si risolve riducendo la dose o sospendendo il farmaco. Per questo motivo, durante la terapia il tuo medico ti farà controlli regolari con ecocardiogramma (un'ecografia del cuore). Non interrompere mai il farmaco da solo: parla sempre prima con il tuo cardiologo.
Nuove terapie all'orizzonte: aficamten ed EDG-7500
Una delle notizie più attese del congresso riguarda un nuovo farmaco per la forma non ostruttiva della cardiomiopatia ipertrofica: l'aficamten. Fino ad oggi, per questa forma della malattia non esistevano terapie specifiche. Lo studio ACACIA-HCM ha coinvolto 517 pazienti e ha dimostrato che aficamten, rispetto al placebo (una compressa senza principio attivo), migliora la capacità di fare sforzo fisico e la qualità della vita percepita dai pazienti stessi.
In particolare, dopo 36 settimane di trattamento:
- Il 42% dei pazienti trattati con aficamten ha migliorato la propria capacità funzionale, contro il 28% del gruppo placebo.
- Un marcatore di stress cardiaco nel sangue (l'NT-proBNP, una proteina che aumenta quando il cuore è sotto sforzo) si è ridotto di circa il 57% rispetto al placebo.
Anche per aficamten è stato osservato un calo temporaneo della funzione di pompa del cuore in circa il 10% dei pazienti, ma sempre reversibile con l'aggiustamento della dose.
Un'altra novità molto promettente è la molecola EDG-7500, presentata nello studio CIRRUS-HCM. Appartiene a una nuova classe di farmaci chiamati modulatori della miosina (la miosina è la proteina che fa contrarre il muscolo cardiaco). A differenza degli altri farmaci, EDG-7500 agisce rallentando la fase iniziale della contrazione e migliorando il rilassamento del cuore, senza ridurre la sua forza di pompa. I risultati preliminari su 53 pazienti sono molto incoraggianti, sia per la forma ostruttiva che per quella non ostruttiva. Servono però studi più grandi per confermarne l'efficacia.
💡 Perché la forma non ostruttiva è difficile da trattare?
Nella cardiomiopatia ipertrofica non ostruttiva, il muscolo cardiaco è ispessito ma non blocca fisicamente il flusso del sangue. I sintomi — come affaticamento e mancanza di fiato — sono però reali e possono limitare molto la vita quotidiana. Fino ad oggi non esistevano farmaci specifici per questa forma. I risultati dello studio ACACIA-HCM con aficamten rappresentano quindi una svolta importante, perché aprono la strada a una terapia mirata per questi pazienti.
Diagnosi precoce, genetica e screening familiare
La cardiomiopatia ipertrofica ha spesso una componente ereditaria. Questo significa che anche i tuoi familiari potrebbero essere a rischio, anche se non hanno ancora sintomi.
Un dato importante emerso al congresso: anche quando il test genetico del paziente non trova una mutazione responsabile della malattia, lo screening dei familiari rimane utile. In uno studio su pazienti con HCM senza mutazione identificata, quasi il 10% dei familiari sottoposti a valutazione clinica aveva comunque la malattia. Questo significa che un risultato genetico negativo non esclude la presenza della malattia in famiglia.
Un altro studio ha mostrato che i referti genetici possono cambiare nel tempo. Man mano che la scienza avanza, alcune varianti genetiche prima considerate di significato incerto vengono riclassificate come causa accertata di malattia, e viceversa. Per questo motivo, è importante che il tuo medico rivaluti periodicamente il tuo referto genetico.
✅ Cosa puoi fare per te e per la tua famiglia
- Se hai una diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica, informa i tuoi familiari di primo grado (genitori, fratelli, figli): potrebbero beneficiare di uno screening cardiologico.
- Anche se il tuo test genetico è risultato negativo, chiedi al tuo medico se è opportuno fare uno screening clinico (visita cardiologica + ecocardiogramma) per i tuoi familiari.
- Se hai già un referto genetico, chiedi al tuo cardiologo se è il caso di rivalutarlo alla luce delle nuove conoscenze scientifiche.
- Non saltare i controlli periodici: la malattia può evolvere nel tempo e la terapia va adattata di conseguenza.
Risonanza magnetica, comorbidità e stile di vita
La risonanza magnetica cardiaca (una tecnica di imaging che permette di vedere il cuore in dettaglio) è sempre più importante per capire la prognosi dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica. In particolare, si valuta la presenza di fibrosi (cicatrici nel muscolo cardiaco), rilevata con una tecnica chiamata late gadolinium enhancement (LGE), che consiste nell'iniettare un mezzo di contrasto durante l'esame per evidenziare le zone danneggiate.
Uno studio su oltre 3.000 pazienti seguiti per quasi 9 anni ha confermato che più fibrosi è presente nel cuore, maggiore è il rischio di eventi gravi. In particolare, una fibrosi superiore al 10% della massa cardiaca identifica un gruppo di pazienti con prognosi più sfavorevole. Questo dato aiuta i medici a personalizzare meglio le decisioni terapeutiche.
Infine, uno studio ha analizzato l'effetto degli agonisti del GLP-1 (farmaci usati per il diabete e l'obesità, come semaglutide) in pazienti con cardiomiopatia ipertrofica e sindrome delle apnee ostruttive del sonno (una condizione in cui la respirazione si interrompe ripetutamente durante il sonno). I pazienti trattati con questi farmaci avevano una mortalità significativamente più bassa rispetto agli altri. Questo suggerisce che controllare il peso corporeo e le malattie metaboliche associate può fare la differenza anche per chi ha la cardiomiopatia ipertrofica.
🏃 Stile di vita e comorbidità: non sottovalutarle
- Se soffri di obesità o diabete, parlane con il tuo cardiologo: controllare queste condizioni può migliorare anche la prognosi cardiaca.
- Se hai disturbi del sonno o ti è stata diagnosticata la sindrome delle apnee notturne, segnalalo al tuo medico: potrebbe essere rilevante per la gestione della tua malattia cardiaca.
- Non iniziare o interrompere farmaci da solo: i nuovi farmaci per il diabete e l'obesità possono avere effetti sul cuore, sia positivi che negativi, e vanno valutati insieme al tuo specialista.
In sintesi
Il congresso ESC 2026 ha portato notizie molto positive per chi vive con la cardiomiopatia ipertrofica. Il farmaco mavacamten continua a dimostrare efficacia e sicurezza anche nella pratica clinica reale, con benefici che si mantengono nel tempo. Per la forma non ostruttiva, il nuovo farmaco aficamten apre per la prima volta la strada a una terapia specifica. Lo screening familiare rimane fondamentale anche in assenza di mutazioni genetiche identificate, e la risonanza magnetica cardiaca aiuta sempre di più a personalizzare le cure. Parla con il tuo cardiologo di queste novità: potrebbero essere rilevanti per il tuo percorso di cura.
