Che cosa è successo al paziente
Si tratta di un uomo di 74 anni che svolge normalmente le attività quotidiane. Ha una storia di pressione alta da circa 15 anni e problemi di colesterolo. Ha avuto anche un problema chiamato tunnel carpale a entrambe le mani, operato ma con recidiva. Negli anni ha fatto controlli cardiologici che hanno mostrato un leggero aumento dello spessore del muscolo del cuore sinistro, ma con funzione conservata.
Nel gennaio 2015 ha avuto un episodio di svenimento durante attività sportiva. Sono stati fatti vari esami:
- Ecocolor-Doppler dei vasi del collo: risultato normale
- Risonanza magnetica del cervello: piccole aree con scarsa ossigenazione
- ECG-Holter 24 ore: pause cardiache importanti con blocco atrioventricolare
Per questo gli è stato impiantato un pacemaker. Per anni è stato stabile, poi sono comparsi segni di insufficienza cardiaca.
Esami cardiaci dettagliati
L'ecocardiogramma ha mostrato:
- Dimensioni normali del ventricolo sinistro ma con pareti molto spesse
- Aspetto particolare del muscolo cardiaco detto "granular sparkling"
- Movimenti del cuore ridotti con funzione leggermente compromessa
- Segni di difficoltà nel riempimento del cuore (disfunzione diastolica avanzata)
- Altri dettagli sulle valvole e camere cardiache con alcune alterazioni
- Presenza di un piccolo accumulo di liquido intorno al cuore, non grave
Quale esame diagnostico è più utile?
Tra gli esami proposti, la scintigrafia miocardica con tracciante osseo è risultata la più indicata per diagnosticare l'amiloidosi cardiaca, una malattia in cui si depositano proteine anomale nel cuore.
Risultati della scintigrafia e ulteriori esami
La scintigrafia ha mostrato un forte accumulo del tracciante nel cuore, indicativo di amiloidosi da transtiretina (TTR) di grado 3, secondo una classificazione specifica (Perugini).
Gli esami del sangue hanno evidenziato:
- Valori normali di emoglobina, creatinina e azotemia
- Livelli elevati di NT-proBNP e troponina, marcatori di stress cardiaco
- Presenza di una componente monoclonale (proteina anomala) di tipo IgM Kappa nel sangue
Per questo è stato coinvolto uno specialista ematologo che ha approfondito con esami specifici per valutare la possibile origine ematologica della malattia.
Approccio diagnostico successivo
Dato il riscontro della componente monoclonale, il passo successivo è stato eseguire due biopsie:
- Biopsia del midollo osseo (dove si formano le cellule del sangue)
- Biopsia del grasso intorno all'ombelico
Questi esami servono a cercare tracce di amiloide e a escludere malattie del sangue come il mieloma.
Risultati delle biopsie
La biopsia del midollo ha mostrato alcune plasmacellule anomale ma senza evidenza chiara di amiloide. La biopsia del grasso è risultata negativa per amiloide.
Questi risultati non permettono di distinguere con certezza tra le due forme principali di amiloidosi cardiaca: quella da transtiretina (TTR) e quella da catene leggere (AL).
Necessità di biopsia cardiaca
Per chiarire la diagnosi è stata quindi fatta una biopsia del cuore (endomiocardica). Questa ha confermato la presenza di amiloide nel tessuto cardiaco, con caratteristiche tipiche della forma da transtiretina.
Successivamente, è stato valutato il coinvolgimento neurologico, che è risultato assente, e si è eseguito un test genetico per verificare se la forma fosse ereditaria o meno. Il test genetico è risultato negativo, quindi si tratta di una forma "wild-type" (non ereditaria).
Scelta della terapia
In base a tutti questi dati, la terapia più indicata è il tafamidis 61 mg al giorno per via orale, un farmaco specifico per l'amiloidosi da transtiretina con coinvolgimento cardiaco.
Il paziente è seguito da un team multidisciplinare composto da ematologo, cardiologo e internista esperto in malattie rare per monitorare la sua condizione e gestire eventuali complicazioni.
In conclusione
Questo caso mostra come la diagnosi dell'amiloidosi cardiaca richieda un percorso complesso e la collaborazione tra diversi specialisti. La scintigrafia miocardica con tracciante osseo è fondamentale per la diagnosi iniziale, ma spesso sono necessari esami più approfonditi come le biopsie e test genetici per definire il tipo di amiloidosi e scegliere la terapia più adatta. Nel caso presentato, si è trattato di amiloidosi da transtiretina wild-type, trattata con successo con tafamidis e seguita attentamente da un team medico specializzato.
