Che cos'è la cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva?
Si tratta di una malattia in cui il muscolo del cuore, soprattutto la parete tra le due camere principali (setto interventricolare), si ispessisce molto. Questo può ostacolare il flusso del sangue che esce dal cuore, causando sintomi come affanno (dispnea) e dolore al petto (angina) durante lo sforzo.
Il caso di una donna di 65 anni
- Diagnosi a 52 anni durante accertamenti per affanno e dolore al petto.
- Non aveva familiari con questa malattia o morte improvvisa.
- Non ha mai avuto episodi di svenimento.
- Ecocardiogramma mostrava uno spessore massimo del muscolo cardiaco di 17 mm (normale è meno di 12 mm) e un'ostruzione al passaggio del sangue con una pressione molto alta (gradiente 100 mmHg).
- La funzione di pompa del cuore era buona (frazione di eiezione 70%).
- Trattata con un farmaco chiamato beta-bloccante (bisoprololo) per ridurre i sintomi.
- Controlli regolari non hanno mostrato aritmie pericolose.
Valutazione del rischio di morte improvvisa
Per decidere se è necessario un dispositivo che prevenga la morte improvvisa (defibrillatore impiantabile), si considerano vari fattori. Tra questi, la frazione di eiezione inferiore al 50% è un elemento importante, anche se non fa parte di tutti i punteggi di rischio.
Progressione dei sintomi e modifiche terapeutiche
Dopo alcuni anni, la paziente ha avuto peggioramento dell'affanno (classe NYHA III), con ostruzione al passaggio del sangue anche durante il recupero dallo sforzo e comparsa di un problema alla valvola mitrale (insufficienza mitralica moderata).
In questo caso, è indicato aggiungere un farmaco chiamato disopiramide alla terapia con beta-bloccante per migliorare i sintomi e ridurre l'ostruzione.
Ulteriore evoluzione e nuove opzioni di trattamento
Dopo un miglioramento iniziale, la paziente ha di nuovo avuto sintomi e l'ecocardiogramma ha mostrato ostruzione residua e lieve problema alla valvola mitrale. Le opzioni di trattamento includevano interventi chirurgici o procedure per ridurre lo spessore del muscolo, ma la paziente li ha rifiutati.
È stata quindi iniziata una terapia con mavacamten, un farmaco che agisce sul muscolo cardiaco per ridurre l'ostruzione.
Uso e monitoraggio di mavacamten
- Il dosaggio iniziale dipende dal tipo di metabolismo della persona, valutato con un esame genetico: 5 mg al giorno per metabolizzatori normali o intermedi, 2,5 mg per metabolizzatori lenti.
- La prima verifica clinica ed ecocardiografica si fa a 4 settimane dall'inizio della terapia.
- Durante il trattamento, la paziente ha manifestato stanchezza intensa e difficoltà a fare sforzi.
- Controlli hanno mostrato un calo della funzione di pompa del cuore (frazione di eiezione scesa al 48%).
- In questo caso, è indicata la sospensione di mavacamten e una rivalutazione dopo 4 settimane per verificare il recupero della funzione cardiaca.
- Dopo la sospensione, la funzione cardiaca è tornata normale e il farmaco è stato riavviato a dose più bassa (2,5 mg/die).
- Al controllo dopo circa 2 anni, la paziente è rimasta senza sintomi e con buona funzione cardiaca e assenza di ostruzione significativa.
In conclusione
La gestione della cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva richiede un attento monitoraggio e adattamento della terapia nel tempo. Farmaci come beta-bloccanti, disopiramide e mavacamten possono migliorare i sintomi e la funzione cardiaca. È fondamentale seguire regolarmente il paziente per valutare la risposta ai trattamenti e intervenire tempestivamente in caso di effetti collaterali o peggioramenti.
