Che cosa significa il gene NEDD4L e la sua variante
Il gene NEDD4L produce una proteina che aiuta a regolare il funzionamento di canali nel rene chiamati ENaC (canali epiteliali del sodio). Questi canali controllano quanto sodio viene riassorbito nel corpo, un processo importante per mantenere la pressione del sangue.
Una particolare variante genetica chiamata rs4149601, con due possibili forme chiamate allele G e allele A, può cambiare quanto la proteina NEDD4L riduce l’attività di questi canali ENaC.
Come i farmaci agiscono e perché la variante è importante
I diuretici e i beta-bloccanti sono farmaci che aiutano a ridurre la pressione del sangue. Entrambi lavorano riducendo il riassorbimento del sodio nei reni e abbassando il rilascio di una sostanza chiamata renina, che alza la pressione.
Si è ipotizzato che chi ha l’allele G, che porta a una maggiore attività dei canali ENaC, possa rispondere meglio a questi farmaci, ottenendo una riduzione più significativa della pressione e una migliore protezione contro problemi cardiaci.
Lo studio e i suoi risultati
Lo studio ha coinvolto 5.152 pazienti con pressione alta (pressione diastolica ≥ 100 mmHg) che hanno ricevuto beta-bloccanti, diuretici o un altro farmaco chiamato diltiazem.
- Nei pazienti trattati solo con beta-bloccanti o diuretici, chi aveva l’allele G ha avuto una riduzione maggiore della pressione sistolica (pressione quando il cuore batte) e diastolica (pressione quando il cuore è a riposo) rispetto a chi aveva l’allele A.
- Durante circa 4 anni e mezzo di controllo, i portatori dell’allele G hanno mostrato anche un rischio più basso di eventi cardiovascolari, cioè problemi al cuore o ai vasi sanguigni.
- Nel gruppo trattato con diltiazem, invece, non sono state trovate differenze legate alla variante genetica.
Cosa significa per i pazienti
Questi risultati indicano che la presenza dell’allele G nel gene NEDD4L può rendere più efficace il trattamento con beta-bloccanti e diuretici per abbassare la pressione e proteggere il cuore.
Al contrario, per il farmaco diltiazem, questa variante genetica non sembra influenzare i risultati.
In conclusione
Una particolare variante del gene NEDD4L può migliorare la risposta ai farmaci beta-bloccanti e diuretici nei pazienti con pressione alta, aiutando a ridurre la pressione sanguigna e a prevenire problemi cardiaci. Questo non accade con il farmaco diltiazem, che agisce in modo diverso.
