Che cos'è l'atassia di Friedreich e la cardiomiopatia associata
L'atassia di Friedreich (FA) è una malattia genetica che provoca un accumulo anomalo di ferro all'interno delle parti energetiche delle cellule chiamate mitocondri. Questo accumulo può danneggiare il cuore, causando una condizione chiamata cardiomiopatia, che può portare a problemi seri e aumento del rischio di morte.
Lo studio condotto
In uno studio sono stati esaminati 26 pazienti con FA, di età media 36 anni, che non avevano ancora sviluppato una cardiomiopatia evidente, e 8 persone senza la malattia (controlli). Ai partecipanti è stata fatta una risonanza magnetica del cuore, con un farmaco chiamato adenosina che aiuta a valutare come il sangue scorre nel muscolo cardiaco.
Cosa è stato misurato
- Ferro nel cuore: valutato con immagini specifiche prima dell'uso del mezzo di contrasto.
- Riserva di perfusione miocardica (MPRI): misura la capacità del cuore di aumentare il flusso di sangue durante lo stress rispetto alla situazione di riposo.
- Dimensioni e massa del ventricolo sinistro: la parte principale del cuore che pompa il sangue al corpo.
- Parametri nel sangue: come i lipidi (grassi) e le piastrine, per valutare il ferro nel sangue e altri aspetti.
Risultati principali
- La funzione del cuore, misurata come frazione di eiezione (capacità di pompare il sangue), era normale nei pazienti.
- La massa del cuore non mostrava un aumento significativo, quindi non c'era un ingrossamento importante.
- La riserva di perfusione miocardica (MPRI) era significativamente più bassa nei pazienti con FA rispetto ai controlli, indicando che il cuore ha una capacità ridotta di aumentare il flusso sanguigno quando serve.
- Una bassa MPRI è già conosciuta come un segno che può predire la sindrome metabolica, un insieme di condizioni che aumentano il rischio di malattie cardiache.
- Il rimodellamento concentrico, cioè un cambiamento nella forma del cuore, era più frequente nei pazienti con FA.
- Il ferro nelle piastrine e le misure specifiche del ferro nel cuore non erano diverse tra pazienti e controlli.
Significato delle scoperte
Questi risultati mostrano che nelle persone con atassia di Friedreich si verificano alterazioni nella circolazione del sangue nel cuore e nella struttura del muscolo cardiaco prima che si manifestino segni evidenti di malattia come l'ingrossamento del cuore o la sua insufficienza.
Questi cambiamenti possono quindi essere considerati segnali precoci e potenziali obiettivi per trattamenti che mirino a prevenire il peggioramento della cardiomiopatia.
In conclusione
Nei pazienti con atassia di Friedreich, la ridotta capacità del cuore di aumentare il flusso di sangue e la comparsa di fibrosi (cicatrici nel muscolo cardiaco) si manifestano precocemente, prima che il cuore si ingrossi o si indebolisca. Questi cambiamenti rappresentano importanti segnali per intervenire tempestivamente e migliorare la gestione della malattia cardiaca associata.
