La storia del paziente
Si tratta di un uomo di 38 anni, che lavora come informatico. Prima di questi sintomi, era sempre stato in buona salute, non fumava, non beveva alcol in modo abituale e non usava droghe. Non c'erano casi di malattie del cuore nella sua famiglia.
Da circa due settimane, ha iniziato a sentire un dolore vago nella zona del cuore e difficoltà a respirare durante sforzi moderati. Non ha consultato un medico subito, ma durante una camminata in montagna i sintomi sono peggiorati e ha avuto un episodio di quasi svenimento.
Gli esami medici effettuati
- Pressione arteriosa: 135/85 mmHg (normale)
- Frequenza cardiaca: 90 battiti al minuto (normale)
- Saturazione di ossigeno nel sangue: 97% (normale)
- Ascoltando il cuore, si sono sentiti due tipi di soffi, cioè suoni anomali prodotti dal sangue che scorre nel cuore, uno al livello della valvola aortica e uno all'apice del cuore, entrambi di intensità moderata.
- È stato notato un quarto tono cardiaco, un suono che può indicare alterazioni nel modo in cui il cuore si riempie di sangue.
- Gli esami del sangue erano normali, tranne un leggero aumento di alcuni enzimi legati al muscolo cardiaco, che possono indicare un lieve danno o stress al cuore.
- L'elettrocardiogramma (ECG) ha mostrato una deviazione dell'asse elettrico del cuore verso sinistra.
- L'ecocardiogramma, un'ecografia del cuore, ha evidenziato un ispessimento anomalo della parete interna del ventricolo sinistro (la parte del cuore che pompa il sangue al corpo), soprattutto nella zona del setto, con ridotto movimento e un aspetto più denso (iperecogenicità).
- La valvola aortica era normale, mentre la valvola mitrale mostrava un'insufficienza moderata, cioè non chiudeva bene, con un movimento anomalo durante la contrazione del cuore.
- La frazione di eiezione (FE), che misura quanto sangue il cuore riesce a pompare, era al 48%, leggermente inferiore al normale.
- La radiografia del torace non mostrava alterazioni significative.
Qual è la possibile diagnosi?
Il quadro clinico e gli esami suggeriscono una miocardiopatia ipertrofica primitiva. Questo significa che il muscolo del cuore è anormalmente spesso, soprattutto in una zona chiamata setto, senza una causa evidente come la pressione alta. Questa condizione è spesso di origine genetica, anche se in questo caso non è stata trovata una storia familiare chiara.
Caratteristiche importanti di questa malattia sono:
- ispessimento localizzato del muscolo cardiaco (ipertrofia)
- movimento anomalo della valvola mitrale durante la contrazione del cuore
- ostruzione dinamica al flusso del sangue che esce dal ventricolo sinistro, causata dal contatto tra la valvola mitrale e il muscolo ispessito
- possibile presenza di tessuto cicatriziale (fibrosi), indicato dall'aspetto iperecogeno all'ecocardiogramma
Approfondimenti diagnostici
Per confermare la diagnosi, sono stati fatti altri esami:
- Risonanza magnetica cardiaca (RMN): ha confermato l'ispessimento del muscolo soprattutto nel setto e il movimento anomalo della valvola mitrale, con un flusso turbolento del sangue causato dall'ostruzione.
- ECG Holter: un monitoraggio del ritmo cardiaco per 24 ore, che ha mostrato battiti extra ventricolari, cioè battiti irregolari aggiuntivi.
- Indagini genetiche: per cercare mutazioni note che causano questa malattia, i cui risultati sono ancora in attesa.
Considerazioni sulla familiarità
Circa la metà delle persone con questa malattia ha parenti che ne sono affetti, ma in questo caso non è stata trovata una storia familiare chiara. Questo non esclude la diagnosi, perché possono esserci casi nuovi o forme non ancora riconosciute.
Possibili trattamenti
Un trattamento farmacologico consigliato può essere l'assunzione di beta bloccanti, farmaci che aiutano a ridurre la frequenza cardiaca e migliorano la funzione del cuore. Un esempio è il bisoprololo, iniziando con una dose bassa e aumentando gradualmente se tollerato.
Un'altra opzione, meno preferita, è l'uso di calcio-antagonisti come il verapamil, che aiutano a rilassare il cuore e migliorare il flusso di sangue, ma sono meno efficaci nel ridurre l'ostruzione dinamica.
Perché non si pensa a un'altra causa?
Un'ipertensione arteriosa non diagnosticata potrebbe causare un ispessimento del cuore, ma in questo caso:
- l'aspetto dell'ispessimento non è tipico di quello causato dall'ipertensione;
- il paziente è giovane e non presenta altri segni di ipertensione;
- gli esami non indicano altre malattie che potrebbero spiegare i sintomi.
Perciò, questa ipotesi è meno probabile.
In conclusione
Un uomo giovane con sintomi di dolore toracico e difficoltà respiratorie è stato diagnosticato con una miocardiopatia ipertrofica primitiva, una malattia in cui il muscolo del cuore si ispessisce in modo anomalo, causando problemi al flusso sanguigno e alla funzione cardiaca. La diagnosi si basa su esami come ecocardiogramma e risonanza magnetica, e può essere confermata da test genetici. Il trattamento più indicato include farmaci come i beta bloccanti per migliorare la funzione del cuore e ridurre i sintomi.
