Che cos'è l'amiloidosi da transtiretina (ATTR)
L'ATTR è una malattia rara e potenzialmente grave che può interessare tutto il corpo. Esistono due forme principali:
- ATTR ereditaria, che si trasmette in famiglia e può causare problemi ai nervi (polineuropatia amiloide familiare).
- ATTR wild-type (wt), che si sviluppa con l'età e può causare problemi al cuore, nota anche come amiloidosi cardiaca senile.
I sintomi possono riguardare il cuore, i nervi o entrambi, e la loro comparsa può essere influenzata da fattori genetici, ambientali o ancora poco conosciuti.
La survey THAOS
La THAOS (TranstHyretin Amyloidosis Outcome Survey) è uno studio iniziato nel 2007 che raccoglie dati da tutto il mondo per capire meglio come si presenta la malattia, come diagnosticarla e come evolve nel tempo. Lo studio include informazioni su:
- funzione del cuore e dei nervi
- funzione dei reni
- qualità della vita dei pazienti
- ricoveri ospedalieri
- farmaci utilizzati
- eventuali trapianti effettuati
Risultati principali fino al 2012
Alla metà del 2012, erano stati inclusi nello studio 1.366 pazienti da 19 paesi. Di questi, 1.219 avevano dati confermati:
- 108 avevano la forma wild-type (wt) di ATTR, prevalentemente uomini anziani.
- 1.116 avevano la forma ereditaria (variant), con un numero simile di uomini e donne.
Sono state trovate 51 diverse mutazioni genetiche legate alla malattia, con alcune più comuni, come la Val30Met (la più frequente), la Val122Ile e la Gln89Glu. La presenza di queste mutazioni varia a seconda della zona geografica.
Tipi di sintomi osservati
I pazienti presentavano principalmente tre tipi di sintomi:
- Neurologici (problemi ai nervi) nel 49,7% dei casi.
- Cardiaci (problemi al cuore) nel 25,5% dei casi.
- Misti (sia nervi che cuore) nel 24,8% dei casi.
Alcune mutazioni e la forma wild-type erano associate a un particolare tipo di problema cardiaco, caratterizzato da un ispessimento simmetrico della parete del ventricolo sinistro del cuore, con una funzione leggermente ridotta. Questi pazienti erano in genere uomini sopra i 60 anni.
Fattori che influenzano la malattia
L'età in cui compaiono i sintomi dipende da diversi fattori:
- il sesso (uomo o donna)
- la presenza di casi familiari
- il tipo di mutazione genetica
- la zona geografica di residenza
Inoltre, sia l'età che il sesso possono influenzare l'ispessimento della parete del ventricolo sinistro osservato con l'ecografia cardiaca.
In conclusione
La survey THAOS è il più importante registro mondiale che raccoglie informazioni sui pazienti con amiloidosi da transtiretina. Questo studio aiuta a capire meglio come si manifesta la malattia, quali sono le sue caratteristiche genetiche e cliniche, e può servire da modello per studiare altre malattie rare in tutto il mondo.
