Che cos’è la cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva (CMIO)?
La CMIO è una forma di cardiomiopatia ipertrofica, una malattia in cui il muscolo del cuore, in particolare quello del ventricolo sinistro, si ispessisce in modo anomalo. Questo ispessimento può ostacolare il flusso del sangue che il cuore pompa verso il corpo, creando un’“ostruzione”. Circa il 70% delle persone con cardiomiopatia ipertrofica ha questa forma ostruttiva.
In Italia, si stima che oltre 80.000 persone siano affette da CMIO. Nonostante ciò, la malattia è spesso sottodiagnosticata, soprattutto nelle fasi iniziali, quando i sintomi possono essere lievi o assenti.
Perché è importante riconoscerla presto?
- Una diagnosi precoce permette di indirizzare il paziente verso centri specializzati.
- Consente di avviare controlli anche per i familiari, che potrebbero essere a rischio.
- Aiuta ad adattare lo stile di vita e a iniziare le terapie adeguate.
- Recentemente è stato approvato un farmaco specifico, il mavacamten, che migliora i sintomi e la qualità della vita nei pazienti con CMIO.
Quando sospettare la CMIO?
Non tutti i pazienti mostrano sintomi evidenti. Spesso la malattia viene scoperta durante visite mediche di routine, come la visita medico-sportiva negli adolescenti, che include un elettrocardiogramma (ECG) e un’anamnesi attenta.
Anamnesi (storia clinica)
Molte persone con CMIO non hanno sintomi o li percepiscono in modo lieve. I segnali più comuni includono:
- Dispnea (difficoltà a respirare) durante lo sforzo;
- Dolore al petto da sforzo;
- Palpitazioni (sensazione di battito cardiaco irregolare o accelerato);
- Affaticamento facile;
- Sincopi o svenimenti, specialmente durante o dopo esercizio fisico intenso, dopo i pasti o dopo aver bevuto alcolici.
Questi sintomi possono variare perché l’ostruzione al flusso del sangue è dinamica e dipende da diversi fattori come la pressione e la contrattilità del cuore.
Inoltre, se ci sono casi in famiglia di cardiomiopatia, morte cardiaca improvvisa o aritmie gravi in giovane età, è importante approfondire con esami specifici.
Esame obiettivo
Durante la visita medica, anche se non specifica per il cuore, il medico può notare segni che fanno sospettare la CMIO, come:
- Un battito cardiaco più forte e facile da sentire;
- Un soffio al cuore (un rumore anomalo) che cambia intensità con certe manovre (ad esempio, quando si cambia posizione o si fa la manovra di Valsalva);
- Un polso con un’ascesa rapida e un rapido calo.
Elettrocardiogramma (ECG)
L’ECG è spesso il primo esame che fa sospettare la CMIO perché mostra alterazioni anche prima che il muscolo cardiaco sia molto ispessito. Solo il 7-15% dei pazienti ha un ECG normale.
Le anomalie più comuni sono:
- Aumento del voltaggio delle onde (segni di muscolo cardiaco ispessito);
- Anomalie nella ripolarizzazione, cioè nei segnali elettrici che indicano come il cuore si prepara per il battito successivo;
- Onde Q anormali, che possono indicare un’ipertrofia specifica del setto cardiaco;
- Alterazioni nella conduzione elettrica del cuore, come blocchi di alcune vie di trasmissione;
- Segni di ingrandimento degli atri, le camere superiori del cuore.
Questi segni devono spingere il medico a fare ulteriori accertamenti.
Ecocardiogramma
L’ecocardiogramma è un esame che usa gli ultrasuoni per vedere il cuore e misurare lo spessore delle sue pareti. Uno spessore pari o superiore a 15 mm negli adulti (o superiore a valori normali nei bambini) senza altre cause spiega la possibilità di CMIO.
Durante questo esame si valuta anche se c’è un’ostruzione al flusso del sangue, sia a riposo sia durante manovre particolari o esercizio fisico.
In caso di familiarità con la malattia, anche uno spessore di 13 mm può essere sufficiente per la diagnosi.
Quando ci sono morti improvvise in persone giovani, la CMIO è una delle possibili cause e sarebbe importante eseguire esami post-mortem e test genetici per capire se la malattia era presente.
In conclusione
Un’attenta raccolta della storia clinica, un esame fisico accurato e una valutazione dettagliata dell’elettrocardiogramma sono strumenti efficaci e poco costosi per sospettare la cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva. Riconoscerla presto permette di avviare controlli familiari, adattare lo stile di vita e iniziare le terapie necessarie per migliorare la salute e prevenire complicazioni.
