Che cos’è l’amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR)
L’amiloidosi è una malattia in cui alcune proteine si accumulano nei tessuti formando delle fibre chiamate amiloidi. Tra queste proteine c’è la transtiretina, che normalmente trasporta ormoni tiroidei e vitamina A nel corpo.
Esistono due forme principali di amiloidosi da transtiretina:
- Forma variante o ereditaria: causata da mutazioni genetiche che rendono la proteina instabile. Può colpire il cuore, il sistema nervoso o entrambi.
- Forma wild-type o senile: si sviluppa con l’età e interessa soprattutto il cuore.
Perché è importante riconoscerla
Questa malattia può causare problemi cardiaci come lo scompenso o la stenosi aortica (una riduzione del flusso sanguigno dal cuore). Questi problemi sono comuni, quindi l’amiloidosi ATTR potrebbe essere spesso non diagnosticata, cioè più frequente di quanto si pensi.
Lo studio CATCH: come è stato fatto lo screening
Un gruppo di ricercatori in Toscana ha condotto il primo screening sistematico per capire quanto è diffusa questa malattia tra le persone tra i 65 e i 90 anni.
Il processo è stato il seguente:
- Medici di famiglia hanno invitato tutti i loro pazienti in questa fascia d’età a partecipare.
- 1.000 persone hanno fatto una prima valutazione con visita cardiologica, elettrocardiogramma (ECG), ecocardiogramma e analisi del sangue.
- Si cercavano segni sospetti come:
- Storia di sindrome del tunnel carpale o rottura di un tendine del braccio,
- Segni particolari all’ECG,
- Spessori aumentati del cuore all’ecocardiogramma,
- Livelli elevati di un marcatore cardiaco chiamato troponina T.
- 216 persone con almeno un segno sospetto hanno fatto ulteriori esami specifici per confermare la presenza di amiloidosi ATTR.
Risultati principali
Alla fine dello screening, 4 persone sono state diagnosticate con amiloidosi cardiaca da transtiretina, tutte con la forma wild-type e con sintomi di affaticamento durante lo sforzo.
Questo significa che nella popolazione studiata la malattia era presente in circa lo 0,46% delle persone tra i 65 e i 90 anni.
Considerando anche chi non ha partecipato alla seconda fase e chi ha meno di 65 anni, la prevalenza stimata nella popolazione adulta generale è circa lo 0,10%.
Cosa significa questo dato
- La prevalenza trovata è il doppio del limite che definisce una malattia rara in Europa.
- Quindi, l’amiloidosi cardiaca da transtiretina non è così rara come si pensava.
- È importante che medici di famiglia e cardiologi la considerino quando valutano pazienti con problemi cardiaci comuni.
In conclusione
L’amiloidosi cardiaca da transtiretina è una malattia causata dall’accumulo di proteine anomale nel cuore, più frequente nella popolazione anziana di quanto si credesse. Uno studio condotto in Toscana ha dimostrato che questa condizione è presente in una percentuale significativa di persone tra i 65 e i 90 anni, spesso non riconosciuta. È quindi importante che i medici prestino attenzione a segni e sintomi che possano far sospettare questa malattia, per una diagnosi più precoce e un migliore trattamento.
