Il caso del paziente
Il paziente ha 45 anni, è un uomo che fuma e ha una pressione arteriosa controllata con farmaci chiamati ACE inibitori. Soffre anche di una malattia renale cronica causata da un problema immunitario ai reni, con una funzione renale ridotta. Ha familiari che sono morti improvvisamente per problemi cardiaci. Negli ultimi due mesi ha avuto difficoltà a respirare che peggiorano e qualche episodio di battito cardiaco accelerato.
Esame fisico e primi controlli
- Pressione arteriosa: 125/80 mmHg in entrambe le braccia
- Frequenza cardiaca: 85 battiti al minuto, ritmo regolare
- Presenza di un soffio al cuore, cioè un rumore anomalo durante il battito, nella zona della valvola tricuspide
- Polmoni con suoni un po' più aspri ma senza segni di congestione
- Addome normale senza dolore alla palpazione
Esami del sangue
I valori principali sono nella norma o leggermente alterati, con una funzione renale ridotta (creatinina 2,9 mg/dl) e un leggero aumento dell'acido urico. La glicemia e i grassi nel sangue sono normali.
Esami cardiaci
L'elettrocardiogramma (ECG) mostra un ritmo cardiaco normale a 85 bpm senza alterazioni importanti.
L'ecocardiogramma (ecografia del cuore) evidenzia:
- Dimensioni normali dell'atrio sinistro
- Leggera insufficienza della valvola mitrale
- Ventricolo sinistro con dimensioni normali ma con un riarrangiamento della parete e buona funzione di contrazione (frazione di eiezione al 60%)
- Ventricolo destro dilatato ma con buona funzione
- Insufficienza moderata-severa della valvola tricuspide
- Aumento della pressione nelle arterie polmonari (pressione sistolica stimata a 65 mmHg), che indica ipertensione polmonare
- Funzione diastolica (fase di rilassamento del cuore) alterata
Holter ECG e altri esami
L'Holter ECG, che registra il battito cardiaco per 24 ore, mostra episodi di fibrillazione atriale (battito irregolare e veloce) con frequenza ventricolare intorno a 120 bpm, senza segni di ischemia.
Altri esami come l'emogasanalisi (misura dei gas nel sangue), il D-dimero (test per escludere coaguli) e la radiografia del torace non mostrano problemi significativi. La spirometria, che valuta la funzione polmonare, è normale.
Diagnosi e trattamento iniziale
Si decide di eseguire un cateterismo cardiaco destro, un esame invasivo che misura direttamente le pressioni nel cuore e nei polmoni. Questo conferma la presenza di ipertensione polmonare di tipo primario, con lieve aumento della pressione venosa polmonare, suggerendo una disfunzione diastolica del ventricolo sinistro.
La terapia impostata comprende:
- Ramipril 5 mg al giorno (farmaco per la pressione)
- Spironolattone 50 mg al giorno (diuretico)
- Allopurinolo 300 mg a giorni alterni (per ridurre l'acido urico)
- Bosentan 62,5 mg due volte al giorno (farmaco per l'ipertensione polmonare)
- Bisoprololo 5 mg al giorno (beta-bloccante per il cuore)
- Acido acetilsalicilico 100 mg al giorno (antiaggregante per prevenire coaguli)
Questa terapia è scelta anche in base al basso rischio di eventi tromboembolici del paziente.
Follow-up e aggiustamenti della terapia
Dopo 4 settimane, la frequenza cardiaca è scesa a 60 bpm e la pressione arteriosa a 110/70 mmHg. L'ecocardiogramma non mostra miglioramenti significativi della pressione polmonare, e il paziente riferisce un lieve miglioramento dei sintomi.
Si decide quindi di aumentare la dose di bosentan a 125 mg due volte al giorno, mantenendo invariato il dosaggio del bisoprololo, per evitare una frequenza cardiaca troppo bassa.
Risultati a 3 mesi
Il paziente presenta un miglioramento evidente dei sintomi. L'ecocardiogramma mostra una riduzione della pressione polmonare media a 30 mmHg, e il paziente è in classe funzionale II, cioè con sintomi lievi durante l'attività fisica.
L'Holter ECG evidenzia brevi episodi di fibrillazione atriale asintomatica con frequenza media di 80 bpm e una frequenza cardiaca media in ritmo normale di 65 bpm. Si prosegue quindi con la terapia combinata di bosentan e bisoprololo.
In conclusione
Questo caso mostra come un paziente con ipertensione arteriosa e malattia renale possa sviluppare ipertensione polmonare, una condizione in cui la pressione nelle arterie dei polmoni è troppo alta. La diagnosi si basa su esami specifici come l'ecocardiogramma e il cateterismo cardiaco. Il trattamento con farmaci mirati, come il bosentan, può migliorare i sintomi e la funzione cardiaca, soprattutto se adeguatamente dosato e monitorato nel tempo.
