Che cos'è l'amiloidosi e come può influenzare l'intestino
L'amiloidosi è una malattia in cui si accumulano proteine anomale chiamate amiloidi in vari organi, compreso il cuore. Questi depositi possono alterare anche il sistema nervoso che controlla l'intestino, causando cambiamenti nella sua funzione.
Inoltre, quando il cuore non funziona bene (insufficienza cardiaca), può verificarsi un accumulo di liquidi (edema) e una riduzione del flusso sanguigno all'intestino. Questo può aumentare la permeabilità intestinale, cioè la facilità con cui sostanze passano dall'intestino al sangue, e influenzare negativamente il microbioma intestinale, cioè l'insieme dei batteri che vivono nell'intestino.
Lo studio brasiliano sul microbioma e l'amiloidosi da transtiretina (ATTR)
Un gruppo di ricercatori ha analizzato il microbioma intestinale in 60 adulti divisi in tre gruppi:
- 20 pazienti con amiloidosi ATTR e coinvolgimento del cuore (spessore del setto ventricolare > 12 mm)
- 20 pazienti con amiloidosi ATTR senza coinvolgimento cardiaco
- 20 persone senza amiloidosi (gruppo di controllo)
Il microbioma è stato studiato analizzando un gene specifico presente nei batteri, chiamato 16S rRNA, per capire quali tipi di batteri erano presenti e in che quantità.
Risultati principali
- Tra i pazienti con amiloidosi, la maggior parte (85%) aveva la forma ereditaria della malattia, mentre il 15% aveva la forma wild type, cioè non ereditaria.
- Le mutazioni genetiche più comuni erano Val142Ile (53%) e Val50Met (18%).
- Alcuni gruppi di batteri, come Streptococcus, Lachnospiraceae e Selimonas, erano presenti in quantità diverse nei pazienti con amiloidosi rispetto ai controlli.
- Nel gruppo di controllo, era più abbondante un tipo di batteri chiamato Metahanosphaera.
- Alcuni batteri erano associati a segni di danno cardiaco o insufficienza:
- Butyricoccaceae e Streptococcus correlavano con livelli più alti di troponina I, un indicatore di danno al cuore.
- Hungatella era legato a livelli più alti di BNP, un altro indicatore di stress cardiaco.
- Lachnospiraceae era associato a una maggiore dilatazione dell'atrio sinistro del cuore.
- Butyricoccaceae era collegato a un aumento della massa cardiaca.
Cosa significa tutto questo
I risultati mostrano che le persone con amiloidosi hanno un microbioma intestinale diverso rispetto a chi non ha la malattia. Inoltre, queste differenze sembrano essere collegate a misure che indicano la gravità del coinvolgimento cardiaco.
Questi dati suggeriscono che potrebbe esserci un legame tra i batteri intestinali e la malattia cardiaca in amiloidosi, ma sono necessari ulteriori studi per capire meglio questa relazione e se possa avere un ruolo nella cura o nella diagnosi.
In conclusione
Lo studio indica che il microbioma intestinale è diverso nei pazienti con amiloidosi da transtiretina e che queste differenze sono collegate a segnali di danno e stress cardiaco. Questo apre nuove strade per comprendere meglio la malattia, anche se servono ancora ricerche per confermare questi risultati e capire come usarli nella pratica medica.
