Che cos'è la cardiomiopatia ipertrofica (CMI)?
La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia del muscolo cardiaco che si trasmette in famiglia, di solito in modo dominante, cioè basta che un genitore abbia la malattia perché possa essere trasmessa ai figli. Colpisce circa 1 persona su 500. In molti casi la malattia ha un andamento benigno, ma può causare problemi come:
- fibrillazione atriale (un tipo di battito cardiaco irregolare);
- scompenso cardiaco (quando il cuore fatica a pompare il sangue);
- eventi ischemici cerebrali (come l’ictus);
- aritmie ventricolari maligne, cioè battiti pericolosi che possono mettere a rischio la vita.
La morte improvvisa è una complicanza rara ma temuta, soprattutto nei giovani e negli atleti.
La cardiomiopatia è detta ostruttiva quando c’è un ostacolo al passaggio del sangue dal cuore verso il corpo, misurato con un gradiente di pressione sopra i 30 mmHg a riposo o sopra i 50 mmHg durante sforzo o manovra di Valsalva.
Come si fa la diagnosi?
Per riconoscere questa malattia si usano principalmente due esami:
- elettrocardiogramma (ECG), che registra l’attività elettrica del cuore;
- ecocardiogramma, un’ecografia che mostra la struttura e il movimento del cuore.
Una volta individuata la cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva, è importante rivolgersi a Centri specializzati per completare la diagnosi e il trattamento.
Un esame molto utile è la Risonanza Magnetica Cardiaca (RMC), che permette di vedere i tessuti del cuore in modo dettagliato e di valutare la presenza di fibrosi, cioè cicatrici nel muscolo cardiaco. Questo aiuta a capire meglio la gravità e la causa della malattia.
Valutazione del rischio di aritmie
Per capire il rischio di aritmie pericolose, cioè battiti anomali che possono causare problemi gravi, si usa un sistema di punteggio chiamato ESC risk score. Questo sistema divide i pazienti in tre gruppi:
- basso rischio (meno del 4% di probabilità di aritmie gravi in 5 anni);
- rischio intermedio (tra 4 e 6%);
- alto rischio (più del 6%).
Il punteggio si basa su vari fattori, come:
- storia familiare di morte improvvisa;
- episodi di svenimenti inspiegati;
- spessore del muscolo cardiaco;
- grado di ostruzione al passaggio del sangue;
- presenza di episodi di tachicardia ventricolare non sostenuta (battiti veloci e brevi rilevati con un monitor Holter);
- dimensioni dell’atrio sinistro (una delle camere del cuore).
Chi ha un rischio alto può essere candidato all’impianto di un defibrillatore, un dispositivo che può fermare aritmie pericolose.
Altri fattori, come la funzione del ventricolo sinistro e la quantità di fibrosi valutata con la RMC, aiutano a migliorare la precisione della valutazione del rischio.
Prospettive future con gli inibitori della miosina
Gli inibitori della miosina sono una nuova classe di farmaci che agiscono direttamente sul muscolo cardiaco, riducendo l’ispessimento e l’ostruzione. Questi farmaci non solo migliorano i sintomi, ma potrebbero anche agire sulla causa della malattia, riportando il cuore a una condizione più normale.
Studi recenti hanno mostrato che questi farmaci possono:
- ridurre la massa del ventricolo sinistro in pochi mesi;
- migliorare la funzione del cuore e ridurre le dimensioni dell’atrio sinistro;
- potenzialmente ridurre il rischio di aritmie pericolose.
Questi effetti potrebbero essere dovuti anche a un miglior uso dell’energia nelle cellule del cuore e a una riduzione del sovraccarico di calcio, che è uno dei meccanismi che favoriscono le aritmie.
In futuro, se confermati da studi a lungo termine, questi farmaci potrebbero diventare un trattamento importante per prevenire le aritmie nella cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva, sempre dopo una diagnosi accurata e in pazienti selezionati.
In conclusione
La cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva è una malattia ereditaria del cuore che può causare problemi gravi, ma oggi disponiamo di strumenti diagnostici avanzati come la Risonanza Magnetica Cardiaca per valutare la gravità e il rischio di complicazioni. La nuova classe di farmaci inibitori della miosina offre la possibilità di migliorare non solo i sintomi ma anche i meccanismi della malattia, con potenziali benefici anche nella prevenzione delle aritmie pericolose. È importante che i pazienti vengano seguiti in centri specializzati per una diagnosi completa e un trattamento adeguato.
