Che cos'è l'ipercolesterolemia familiare omozigote?
Si tratta di una malattia ereditaria molto rara in cui il corpo ha difficoltà a rimuovere il colesterolo LDL dal sangue. Questo avviene perché i recettori, cioè le "porte" che permettono al colesterolo di entrare nelle cellule per essere eliminato, funzionano molto poco o sono assenti.
Il risultato è un aumento molto alto del colesterolo LDL, che può causare malattie del cuore e dei vasi sanguigni già in età giovane.
Trattamenti disponibili e limiti
I farmaci tradizionali per abbassare il colesterolo spesso non sono molto efficaci in questa forma grave della malattia.
Nuovo approccio con anticorpi contro PCSK9
Un trattamento innovativo utilizza anticorpi monoclonali, che sono proteine create in laboratorio per bloccare una sostanza chiamata PCSK9. Questa sostanza riduce la capacità dei recettori di eliminare il colesterolo LDL. Bloccando PCSK9, si può aumentare la quantità di recettori funzionanti e quindi abbassare il colesterolo LDL.
Questo tipo di trattamento è già usato con successo in persone con una forma meno grave della malattia (eterozigote), ma non era ancora stato studiato bene nelle forme omozigoti.
Lo studio condotto
- Otto pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote sono stati trattati con iniezioni sottocutanee di 420 mg di anticorpi anti-PCSK9.
- Il trattamento è stato somministrato ogni 4 settimane per almeno 12 settimane, seguito da un periodo di 12 settimane con dosi ogni 2 settimane.
- Tutti i pazienti hanno completato entrambi i periodi di trattamento.
Risultati principali
- Alla 12ª settimana con dosaggio ogni 4 settimane, il colesterolo LDL è diminuito in media del 16,5%, anche se con variazioni tra i pazienti.
- Con il dosaggio ogni 2 settimane, la riduzione media è stata del 13,9%.
- Due pazienti che non avevano recettori funzionanti non hanno mostrato miglioramenti.
- Nei pazienti con recettori parzialmente funzionanti, la riduzione media del colesterolo LDL è stata più significativa, fino al 26,3% con il dosaggio ogni 2 settimane.
- Non sono stati riportati effetti collaterali gravi durante il trattamento.
In conclusione
Il trattamento con anticorpi contro PCSK9 può aiutare a ridurre il colesterolo LDL in pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote che hanno almeno una parte dei recettori funzionanti. Questo approccio può rappresentare un'opzione aggiuntiva quando i trattamenti tradizionali non sono sufficienti. Il trattamento è risultato sicuro e ben tollerato nei pazienti studiati.
