Che cosa significa il quadro clinico?
Il paziente ha difficoltà a respirare durante lo sforzo, che sono peggiorate nelle ultime settimane. Ha anche un battito cardiaco irregolare e veloce (fibrillazione atriale). Nonostante prenda diversi farmaci per la pressione alta e per il cuore, la sua pressione rimane elevata (160/95 mmHg).
La sua storia medica importante:
- Fibrillazione atriale parossistica (episodi di battito irregolare) trattata con una procedura due anni fa.
- Ipertensione arteriosa diagnosticata quattro anni fa, con episodi di crisi ipertensive.
- Uso passato di cocaina e alcool.
Risultati degli esami di laboratorio
Gli esami mostrano:
- Anemia sideropenica: significa che il sangue ha pochi globuli rossi e poca ferritina, una proteina che immagazzina il ferro, fondamentale per produrre i globuli rossi.
- Iperglicemia: zuccheri nel sangue più alti del normale (150 mg/dL).
- Ipokaliemia: potassio nel sangue basso (3,5 mmol/L), importante per il funzionamento del cuore e dei muscoli.
- Funzione renale ridotta (creatinina 1,5 mg/dL e velocità di filtrazione glomerulare 45 ml/min/1,73 m2), che indica un certo grado di insufficienza dei reni.
- Ormoni tiroidei nella norma.
Esami cardiaci
L'ecocardiogramma (ecografia del cuore) mostra:
- Dilatazione del ventricolo sinistro (la camera principale del cuore che pompa il sangue al corpo) con una frazione di eiezione ridotta (40%), che indica una funzione cardiaca compromessa.
- Insufficienza mitralica moderata-severa: la valvola mitrale non chiude bene, causando perdita di sangue.
- Insufficienza tricuspidale moderata e pressione alta nelle arterie polmonari (60 mmHg).
- Aumento del volume dell'atrio sinistro (56 mm di diametro), che può essere dovuto alla fibrillazione atriale e all'ipertensione.
Come procedere?
Non basta trattare solo i sintomi con i farmaci attuali. La storia clinica e i risultati suggeriscono che l'ipertensione potrebbe essere secondaria, cioè causata da un'altra malattia sottostante, non solo da un problema di pressione alta semplice.
Perché sospettare un'ipertensione secondaria?
- Crisi ipertensive frequenti nonostante la terapia.
- Ipokaliemia nonostante l'uso di farmaci che dovrebbero proteggere il potassio.
- Storia di abuso di sostanze che possono influenzare la pressione.
- Presenza di anemia e iperglicemia che possono essere correlate.
Indagini diagnostiche approfondite
Si sono eseguiti esami specifici per cercare la causa dell'ipertensione:
- Dosaggio delle catecolamine nelle urine (sostanze prodotte dalle ghiandole surrenali che possono aumentare la pressione).
- Misurazione degli ormoni cortisolo, renina e aldosterone nel sangue.
- Ecografia Doppler delle arterie renali per verificare eventuali restringimenti che causano ipertensione.
- Indagini per capire la causa dell'anemia, come endoscopie dell'apparato digerente, che hanno escluso sanguinamenti evidenti.
- Video capsula per esplorare l'intestino tenue, che ha evidenziato una piccola lesione (teleangectasia) che può causare perdite di sangue.
Risultati e diagnosi
Le analisi hanno mostrato un aumento delle catecolamine nelle urine, suggerendo la presenza di un feocromocitoma, un tumore raro delle ghiandole surrenali che produce ormoni che alzano la pressione e causano altri sintomi come iperglicemia e battito cardiaco accelerato.
Esami di imaging
- La TAC addome e pelvi ha mostrato due masse nelle ghiandole surrenali.
- La scintigrafia con MIBG ha confermato che la massa sulla ghiandola surrenale sinistra è attiva e produce catecolamine.
Trattamento e difficoltà
Il paziente ha rifiutato l'intervento chirurgico per rimuovere il tumore, che è la cura principale. Nonostante la correzione dell'anemia, continua ad avere sintomi importanti e pressione alta non controllata, con frequenza cardiaca elevata.
Farmaci in uso attualmente:
- Nifedipina 60 mg al giorno
- Ramipril 10 mg al giorno
- Furosemide 50 mg al giorno
- Warfarin 5 mg al giorno (anticoagulante)
Importanza di ottimizzare la terapia
Mantenere una frequenza cardiaca elevata e una pressione alta non controllata può peggiorare la funzione del cuore già compromessa. È quindi importante cercare di migliorare il trattamento per ridurre questi valori e alleviare i sintomi, anche se il paziente è poco collaborativo.
In conclusione
In questo caso complesso, la pressione alta resistente ai farmaci e i sintomi del paziente hanno suggerito la presenza di una causa secondaria, il feocromocitoma. La diagnosi è stata confermata da esami specifici e immagini. La gestione richiede un approccio approfondito e personalizzato, con l'obiettivo di migliorare la qualità di vita e la funzione cardiaca, anche se la terapia chirurgica è stata rifiutata.
